北京2018年4月18日電 /美通社/ -- 4月15日，“SMA篩查元年 -- 全國(guó)SMA攜帶者篩查研討大會(huì)”在北京召開(kāi)，來(lái)自全國(guó)各省市的100余名行業(yè)專家就SMA的現(xiàn)狀、未來(lái)，及SMA疾病的產(chǎn)前篩查診斷等熱點(diǎn)話題進(jìn)行了深入探討。

會(huì)上，由貝瑞基因支持的“SMA攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷”公益行動(dòng)在專家的共同見(jiàn)證下正式啟動(dòng)，該項(xiàng)目攜手美兒SMA關(guān)愛(ài)中心，北京大學(xué)第一醫(yī)院等單位，對(duì)于夫妻雙方經(jīng)過(guò)篩查確認(rèn)為SMA致病基因雙攜帶者的家庭，將立即提供（已孕夫婦）或者在未來(lái)提供（備孕夫婦）免費(fèi)的SMA產(chǎn)前診斷并出具診斷報(bào)告，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。

SMS攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷公益活動(dòng)揭牌

攜帶率發(fā)病率雙高，隱性遺傳，做好SMA一級(jí)防御至關(guān)重要

SMA脊髓性肌萎縮癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性神經(jīng)肌肉病，患者脊髓內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到侵害，會(huì)逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運(yùn)動(dòng)功能（不能動(dòng)、不能進(jìn)食、直至不能呼吸）、是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)遺傳疾病。中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)常務(wù)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)主任委員、首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉教授談到：“由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的退化凋亡，導(dǎo)致SMA患者的肌肉無(wú)力和萎縮?；颊呦轮珶o(wú)力通常較上肢無(wú)力更為嚴(yán)重。如果延髓受累還會(huì)影響吞咽功能。隨著病情的發(fā)展患者呼吸肌受累，將導(dǎo)致不同程度的呼吸功能下降，表現(xiàn)為咳嗽無(wú)力、氣道分泌物排出困難、呼吸功能下降、睡眠呼吸障礙等，同時(shí)增加患者罹患呼吸道感染和肺炎的風(fēng)險(xiǎn)。患兒通常死于呼吸功能衰竭。”

首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專家宋昉教授

SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高，人群中平均每40-50個(gè)人就有一個(gè)SMA攜帶者，如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患兒。通常，基于發(fā)病時(shí)間及所能達(dá)到的較大運(yùn)動(dòng)功能，患者會(huì)被劃分為4個(gè)類型（按照嚴(yán)重程度從重到輕分為：I、II、III、IV）。宋昉教授指出：“研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。98% SMA患兒的突變基因來(lái)源于雙親，其父母都是攜帶者；剩余2%的患兒由新發(fā)突變導(dǎo)致。在新生兒中SMA的患病率為1:6000-1:10000，不同人群的攜帶率可達(dá)1/40-1/50。目前中國(guó)約有3000萬(wàn)名攜帶者，3萬(wàn)至5萬(wàn)名SMA患者。其中約80%的患者都是嚴(yán)重的I型或者II型， 當(dāng)I型患兒僅攜帶2個(gè)SMN2修飾基因時(shí)，90%會(huì)在2歲前死亡。目前在美國(guó)上市的唯一治療藥物Spinraza尚未進(jìn)入中國(guó)，治療費(fèi)用也非常昂貴。近年一些醫(yī)院開(kāi)展了SMA的臨床管理，比如呼吸功能評(píng)估和干預(yù)、康復(fù)干預(yù)等，盡管這些措施能夠改善和維持患兒受累器官的功能，但無(wú)法達(dá)到根本治療的效果。SMA是發(fā)生率較高的遺傳病，也是造成嬰幼兒死亡的主要遺傳病因。開(kāi)展SMA的一級(jí)與二級(jí)預(yù)防，即婚前/孕前的攜帶者篩查，結(jié)合產(chǎn)前診斷，將SMA的預(yù)防關(guān)口前移，可以降低普通人群生育SMA的風(fēng)險(xiǎn)。”

SMA普篩有望能有力阻擊“罕見(jiàn)病”

由于“隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴(yán)重”等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是針對(duì)那些已經(jīng)懷孕、育齡夫婦以及曾經(jīng)生育過(guò)SMA患兒的夫婦。但是目前在我國(guó)，常規(guī)婚檢（非強(qiáng)制性）和產(chǎn)檢中并不包括對(duì)SMA等常見(jiàn)遺傳疾病的檢測(cè)。

在美國(guó)、中國(guó)臺(tái)灣等地，很早就開(kāi)始了SMA的普篩工作。在國(guó)際上，美國(guó)ACMG協(xié)會(huì)（美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)）于2008年已經(jīng)開(kāi)始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果^[i]；2017年，美國(guó)ACOG（美國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)）則要求所有備育或已育女性全部進(jìn)行SMA篩查。在臺(tái)灣地區(qū)，SMA篩查的開(kāi)展甚至比美國(guó)還早，2005年開(kāi)始，蘇怡寧教授就領(lǐng)頭開(kāi)展了臺(tái)灣地區(qū)的普篩項(xiàng)目^[ii]，如今臺(tái)灣地區(qū)已經(jīng)進(jìn)入普篩階段。對(duì)此，江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士唐佳深有感觸：“美國(guó)、臺(tái)灣等進(jìn)行的普篩結(jié)果表明：SMA攜帶者篩查可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負(fù)擔(dān)。從這個(gè)角度講，中國(guó)對(duì)SMA的篩查已經(jīng)落后了至少十年之久?！?/p>

江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士唐佳

在這方面，中國(guó)大陸也開(kāi)展了一定的工作和研究。2015年，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心的報(bào)告中提及^[iii]。熒光定量PCR的方法于SMN1拷貝數(shù)檢測(cè)具有較好的特異性、敏感性和重復(fù)性，且操作方便，成本較低，適合大規(guī)模檢測(cè)應(yīng)用。

由于SMA是由SMN1基因突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，95%或以上的SMA患者為SMN1的7號(hào)外顯子缺失導(dǎo)致，檢測(cè)SMN1基因的拷貝數(shù)是SMA攜帶者篩查和臨床確診的重要手段?；趧?chuàng)新性的實(shí)時(shí)定量PCR檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)抽取2mL外周血，即可檢測(cè)到SMN1的7號(hào)外顯子拷貝數(shù)，目前已為SMA攜帶者篩查的較佳檢測(cè)方法。臨床操作十分簡(jiǎn)便, 幾乎所有實(shí)驗(yàn)室均具備馬上開(kāi)展的條件。

“SMA免費(fèi)產(chǎn)前診斷”元年項(xiàng)目啟動(dòng)，公益活動(dòng)關(guān)愛(ài)SMA家庭

隨著當(dāng)前二孩產(chǎn)婦高齡比例的不斷提升，出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也在成倍增加?！吨腥A人民共和國(guó)母嬰保健法》（2017）關(guān)于婚前醫(yī)學(xué)檢查的第一條就是關(guān)于“嚴(yán)重遺傳性疾病”的檢查?；赟MN1的一次性基因檢測(cè)檢出，進(jìn)而明確生育SMA患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢，或通過(guò)產(chǎn)前診斷降低人群中SMA患兒的出生率，是一種符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的篩查策略，能有效減輕疾病的負(fù)擔(dān)、降低疾病的發(fā)生。

當(dāng)前，技術(shù)的發(fā)展正在使SMA的篩查變得簡(jiǎn)單易行。此次全國(guó)SMA攜帶者篩查研討大會(huì)，就是基于創(chuàng)新的實(shí)時(shí)定量PCR檢測(cè)技術(shù)來(lái)進(jìn)行更多學(xué)術(shù)和臨床層面的討論，這也是SMA篩查首次在中國(guó)大陸開(kāi)始臨床應(yīng)用，開(kāi)啟了“篩查元年”這一里程碑式的時(shí)刻。

基于SMA為致死性嚴(yán)重遺傳病，在國(guó)內(nèi)外前期研究的基礎(chǔ)上，采用適宜攜帶者篩查的檢測(cè)技術(shù)，以北京大學(xué)第一醫(yī)院、江門市婦幼醫(yī)院等全國(guó)一百多名專家作為篩查先鋒，以及病友組織 -- 美兒SMA關(guān)愛(ài)中心長(zhǎng)期專注的科普知識(shí)宣傳和患者家庭的關(guān)注和支持，必將推動(dòng)SMA攜帶者篩查項(xiàng)目的普及和發(fā)展，有效地降低更多的中國(guó)家庭生育SMA的風(fēng)險(xiǎn)。 

當(dāng)前，一級(jí)預(yù)防在國(guó)內(nèi)的意識(shí)還相對(duì)比較薄弱，一些隱性或者不完全顯性的遺傳病給眾多家庭造成了極大痛苦，并且占用了大量醫(yī)療資源；如此眾多的遺傳病在國(guó)內(nèi)的現(xiàn)狀是大部分?jǐn)y帶率并未確定，如果全部篩查又勢(shì)必會(huì)造成醫(yī)療負(fù)擔(dān)以及不必要的恐慌，但有一些疾病，比如SMA，不分地域不分人種都是極高的攜帶率，而且嚴(yán)重致死，在攜帶者篩查中必然首當(dāng)其沖。因此，此次SMA全國(guó)篩查元年及“SMA免費(fèi)產(chǎn)前診斷”公益項(xiàng)目，也得到了諸多業(yè)內(nèi)專家的認(rèn)可和支持。

目前SMA的篩查已經(jīng)在北京、上海、南京、江門等城市開(kāi)展，專家也在此提醒大家，如果想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可就近去附近三甲醫(yī)院和婦幼保健院進(jìn)行咨詢。