中國首個也是唯一一個獲批用于治療罕見的、進行性遺傳疾病藥物，該疾病會導致叢狀神經纖維瘤沿神經叢生長

SPRINT研究結果顯示科賽優^®可縮減神經纖維瘤體積，幫助緩解疼痛、功能障礙和其他臨床并發癥

上海2023年5月8日 /美通社/ -- 科賽優^®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）在中國正式獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者。

此次司美替尼獲得中國國家藥品監督管理局（NMPA）的批準是基于由美國國家癌癥研究所（NCI）癌癥治療評估計劃（CTEP） 贊助的SPRINT研究中 Stratum 1人群的積極結果。臨床試驗結果表明，司美替尼作為一種口服激酶抑制劑，可縮小不可手術兒童患者的瘤體體積^1,2。

NF1是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，全球新生兒發病率約為1/3000，多數兒童患者在10歲以下被診斷^3-4，中國暫無流行病學數據，推算發病率為5/1,000,000^5-9。30%-50%的NF1患者會出現叢狀神經纖維瘤，導致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀^2,10-13。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整復外科主任李青峰表示："作為一種遺傳性的多系統受累的罕見疾病，I型神經纖維瘤病會影響皮膚、神經系統、骨骼、大腦認知，但由于癥狀是逐漸出現并且非常復雜，患者長期處于易誤診漏診及缺乏藥物治療的局面。司美替尼的獲批不僅為患兒提供了改變生命軌跡的治療選擇，也促進I型神經纖維瘤病的診療理念發生了轉變。我們期待創新藥物持續取得突破，也期盼通過多學科參與，幫助患者更好地進行疾病管理。"

上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒血液腫瘤科主任袁曉軍表示："由于在兒童及青少年期叢狀神經纖維瘤進行性快速增長，會對NF1患兒身心健康和日常生活帶來嚴重挑戰，因此早期干預至關重要。司美替尼的出現不但讓無法進行手術的患者得到治療，還能減少瘤體體積，幫助患者減輕心理負擔及社會壓力，有望幫助更多患兒迎來更好的生活。"

中山大學腫瘤防治中心教授、神經外科創科主任陳忠平表示："I型神經纖維瘤病（NF1）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其中約一半患者可能為叢狀神經纖維瘤，會引起疼痛、神經功能障礙、骨骼畸形，嚴重時可危及生命。由于大多數NF1患者不可手術，或手術風險大且復發率高，NF1的藥物治療需求非常迫切。作為中國首個且目前唯一獲批的NF1治療藥物，司美替尼MEK靶向抑制的創新機制可以幫助控制瘤體體積，延緩疾病進展，是NF1藥物治療從0到1的突破。我們由衷期待司美替尼盡快上市，造福中國的罕見病患者。"

瑞頌制藥首席執行官Marc Dunoyer表示："I型神經纖維瘤病患兒和家庭承擔了巨大的疾病負擔，我們很自豪能為中國的這一患者群體帶來創新藥物，這體現了我們讓更多中國罕見病患者獲益的決心。我們將持續開發、引入創新藥物，為罕見病患者及其照護者的生活帶來積極改變。"

阿斯利康全球執行副總裁，國際業務及中國總裁王磊表示："因疾病的復雜性，NF1患者常面臨沉重的疾病負擔，早期干預至關重要。我們很高興能為中國 NF1 患者帶來首個藥物治療方案。以患者為中心，阿斯利康憑借領先的科學創新實力和在罕見病領域的前瞻性布局，將繼續加速引入罕見病創新藥品，為中國罕見病患者造福。"

II期臨床研究SPRINT中Stratum 1人群的研究結果已發表于《新英格蘭醫學雜志》，研究結果表明罹患伴有叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者，經每日兩次口服司美替尼治療后的客觀緩解率（ORR）達到66%^1,2（50名患者中有33名部分緩解），ORR是指完全緩解（叢狀神經纖維瘤消失）或出現部分緩解（瘤體體積縮小至少20%）的患者百分比¹。SPRINT 研究中最常見的不良反應是嘔吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹瀉和惡心¹。

相較于自然史患者3年僅15%的患者無疾病進展率，研究中的患者3年無疾病進展率高達84%，患者疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善，生活質量得到顯著提升。安全性數據顯示，12個治療周期內患者用藥依從性超95%²。

司美替尼已在美國、歐盟、日本等國家獲批用于治療伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者。 

聲明：截至發稿日期，司美替尼是中國首個也是唯一一個獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的I型神經纖維瘤病兒童患者的藥物療法。

關于I型神經纖維瘤病（NF1）

NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統的遺傳性疾病¹⁴，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側或內部形成神經纖維瘤和色素沉著（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會伴發叢狀神經纖維瘤^10,14。叢狀神經纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運動及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等^2,10-13。叢狀神經纖維瘤多發于出生期，嚴重程度各不相同，預期壽命可能會減少15年^10,13-15。

關于SPRINT研究

II期臨床研究SPRINT中的Stratum 1人群的研究評估了接受司美替尼單藥治療的，患有伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者的客觀緩解率，以及患者所報告的對功能改善結果的影響²。這項由國家癌癥研究所（NCI）癌癥治療評估計劃（CTEP）贊助的試驗根據NCI和阿斯利康之間的合作研發協議來實施，并得到了神經纖維瘤病治療加速計劃（NTAP）的額外支持。

關于司美替尼

司美替尼是中國國家藥品監督管理局批準的首個也是唯一一個用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的I型神經纖維瘤病（NF1）兒童患者的藥物療法¹，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶（MEK1和MEK2）¹。在NF1中，這些酶過度活躍，導致叢狀神經纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情¹。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準，并在全世界多個國家和地區被認定為"孤兒藥 "。

關于阿斯利康和默沙東的戰略合作

2017年7月，阿斯利康和默沙東宣布開展全球戰略合作，共同推動奧拉帕利和司美替尼的開發和商業化。司美替尼是一種有絲分裂原活化蛋白激酶（MEK）抑制劑。雙方將聯合開發奧拉帕利和司美替尼與其他潛在的新藥聯合使用以及作為單一療法使用。此外，兩家公司還將獨立進行奧拉帕利和司美替尼與其各自的PD-L1和PD-1藥物聯合使用的開發。 

關于瑞頌制藥

瑞頌制藥是阿斯利康罕見病業務子公司，2021年，阿斯利康收購瑞頌制藥進軍罕見病領域。深耕罕見病領域30多年，瑞頌制藥致力于為罕見病患者及其家庭提供改變生命的藥物。瑞頌制藥的研發重點布局補體系統新型分子和靶點，關注血液、腎臟、中樞神經系統、代謝、心血管和眼科六大疾病領域。瑞頌制藥總部設在馬薩諸塞州的波士頓，并在全球各地設有辦事處，惠及全球50多個國家的患者。

關于阿斯利康

阿斯利康（LSE/STO/Nasdaq: AZN）是一家科學至上的全球性生物制藥企業，專注于研發、生產及營銷處方類藥品，重點關注腫瘤、包括心血管腎臟及代謝、呼吸及免疫、疫苗及感染在內的生物制藥以及罕見病等領域。阿斯利康全球總部位于英國劍橋，業務遍布世界100多個國家，創新藥物惠及全球數百萬患者。更多信息，請訪問www.astrazeneca.com。

關于阿斯利康中國

自1993年進入中國以來，阿斯利康堅持科學至上，注重創新，以滿足中國不斷增長的健康需求，實現"開拓創新，造福病患，成為中國最值得信賴的醫療合作伙伴"這一宏偉愿景。阿斯利康的中國總部位于上海，并分別在北京、廣州、無錫、杭州、成都、青島建立區域總部。公司在江蘇無錫和泰州投資建有生產基地，并在無錫建立了中國物流中心。在中國，阿斯利康的業務重點主要集中在中國患者需求最迫切的治療領域，包括腫瘤、心血管、代謝、腎臟、呼吸、消化、疫苗抗體、自體免疫及罕見病。2017年，中國健康物聯網創新中心在無錫落地，旨在探索創新的健康物聯網診療一體化全病程管理解決方案。同年，阿斯利康與國投創新合資成立迪哲（江蘇）醫藥有限公司，以加快本土新藥研發步伐。2019年，阿斯利康宣布與無錫合作共建無錫國際生命科學創新園，匯聚全球智慧，造福中國患者。2020年，阿斯利康宣布支持"互聯網醫院"項目。2021年，阿斯利康正式升級位于上海的全球研發中國中心，并與中金資本聯合發起阿斯利康中金醫療產業基金。

參考文獻