南京2023年9月16日 /美通社/ -- 今日，由中國(guó) "雙一流"建設(shè)高校南京醫(yī)科大學(xué)、全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納與"Nature Research Custom Media"共同舉辦的"2023隊(duì)列研究及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化學(xué)術(shù)論壇暨第三屆因美納NGS大會(huì)"在南京順利召開。本次大會(huì)聚集中國(guó)、英國(guó)、美國(guó)以及新加坡等多國(guó)研究學(xué)者，超30名國(guó)內(nèi)主要隊(duì)列研究學(xué)者、院士悉數(shù)到場(chǎng)，共話隊(duì)列研究中國(guó)發(fā)展路徑。

自本世紀(jì)初美、英、日、法、德、中等6國(guó)科學(xué)家共同協(xié)作完成人類基因組計(jì)劃以來(lái)，以發(fā)達(dá)國(guó)家為代表的全球主要經(jīng)濟(jì)體持續(xù)加大對(duì)大規(guī)模人群隊(duì)列研究的投入和支持。與此同時(shí)，過(guò)去25年間基因測(cè)序技術(shù)的高速發(fā)展以及與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用，使大規(guī)模生物信息數(shù)據(jù)分析研究成為可能。中國(guó)是全球最早啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和隊(duì)列研究的國(guó)家之一，"十三五"以來(lái)，中央政府以及各省市持續(xù)投入推動(dòng)中國(guó)隊(duì)列研究以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，包括推動(dòng)了百萬(wàn)量級(jí)的健康人群隊(duì)列研究以及眾多重大疾病專項(xiàng)隊(duì)列研究。本次大會(huì)聚焦全球領(lǐng)先的隊(duì)列研究以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，以期通過(guò)高水平國(guó)際交流協(xié)作為我國(guó)隊(duì)列研究探索出具有中國(guó)特色的發(fā)展路徑。

我國(guó)人口基數(shù)大，民族多樣性豐富，地區(qū)差異明顯，疾病譜復(fù)雜，具有開展大規(guī)模人群隊(duì)列研究的獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。隨著中國(guó)隊(duì)列研究的發(fā)展，當(dāng)前學(xué)界對(duì)多學(xué)科多中心協(xié)作、標(biāo)準(zhǔn)體系統(tǒng)一、生物樣本數(shù)據(jù)共享等下一階段問(wèn)題給予了更多關(guān)注。以中國(guó)慢性病前瞻性隊(duì)列（China Kadoorie Biobank，CKB）、泰州隊(duì)列、江蘇出生隊(duì)列等為代表的大規(guī)模人群隊(duì)列研究項(xiàng)目均取得了重要進(jìn)展，這為制定符合我國(guó)國(guó)情的疾病防控對(duì)策提供了新思路與科學(xué)依據(jù)，也為全球隊(duì)列研究提供了"中國(guó)樣本"。

南京醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)胡志斌教授在開幕致辭中表示："身處學(xué)科交叉、技術(shù)融合和平臺(tái)共享等理念實(shí)踐的前沿，以隊(duì)列研究為代表的科研項(xiàng)目將進(jìn)一步增進(jìn)國(guó)際交流與合作，不斷驅(qū)動(dòng)生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域更深層次的科學(xué)進(jìn)步。作為國(guó)家‘雙一流'建設(shè)高校，南京醫(yī)科大學(xué)始終聚焦疾病防治方案的精準(zhǔn)化研究，愿凝聚各方資源優(yōu)勢(shì)與經(jīng)驗(yàn)專長(zhǎng)，緊密合作以發(fā)揮大規(guī)模人群隊(duì)列前瞻性研究的潛能，助力國(guó)民健康與衛(wèi)生事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。"

博采眾長(zhǎng)，全球先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)?zāi)沧R(shí)

英國(guó)生物樣本庫(kù)（UK Biobank，UKB）作為全球啟動(dòng)最早、規(guī)模最大、樣本最全、開放程度最高的"典型范本"，共收集了來(lái)自50萬(wàn)名年齡在40到69歲之間的英國(guó)人的健康數(shù)據(jù)，共有約1,500萬(wàn)份生物樣本，意味著每1,000名英國(guó)人中就有7人參與其中，且平均每名參與者對(duì)應(yīng)30份樣本。英國(guó)劍橋大學(xué)Emanuele Di Angelantonio教授表示："UKB集合了來(lái)自政府資助、科研機(jī)構(gòu)和產(chǎn)業(yè)基金等各方的力量，真正實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模公眾支持、樣本深度分析、數(shù)據(jù)共享、成功對(duì)接醫(yī)學(xué)研發(fā)的研究目標(biāo)。UKB特有的開放性，為科學(xué)家與研究人員提供了獨(dú)特的價(jià)值——既能提供數(shù)據(jù)來(lái)指導(dǎo)實(shí)踐，又能促成新的病因?qū)W見解，使得科研‘大數(shù)據(jù)'被不斷刷新。因此，各種機(jī)構(gòu)能夠廣泛加入，形成合力，使得生物樣本庫(kù)可持續(xù)‘運(yùn)轉(zhuǎn)'，從而充分發(fā)揮它的健康影響力。"

中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院林東昕教授表示："隊(duì)列研究對(duì)了解中國(guó)特有的疾病成因和防治手段的制定非常重要，以食管癌為例，全世界一半的食管癌患者在中國(guó)，我們對(duì)于食管癌的研究以及從科研成果轉(zhuǎn)化而來(lái)的食道癌早篩早診技術(shù)，其實(shí)是位居世界前列的。見微知著，中國(guó)人群基礎(chǔ)健康數(shù)據(jù)庫(kù)的建立，對(duì)于改善國(guó)民健康乃至促進(jìn)世界范圍內(nèi)人群主要慢病危險(xiǎn)因素及全球病因?qū)W研究具有重要意義。"

聚智共創(chuàng)，為變化中的健康命題拓徑道

目前，應(yīng)對(duì)人口老齡化已成為我們醫(yī)學(xué)健康問(wèn)題的重大命題。在中國(guó)，60歲及以上人口約占總?cè)丝诘?8.9%^[1]，到2030年這一比例預(yù)計(jì)將達(dá)25%^[2]。基于隊(duì)列研究的成果將為應(yīng)對(duì)人口老齡化和慢性疾病帶來(lái)的健康挑戰(zhàn)提供重要價(jià)值，同時(shí)也能夠科學(xué)保障可持續(xù)的醫(yī)療保健支出。作為中國(guó)老年健康生物標(biāo)志物隊(duì)列項(xiàng)目的帶頭人，中國(guó)疾病預(yù)防控制中心副主任施小明研究員表示："當(dāng)前，我國(guó)人口老齡化形勢(shì)突出，且老年人口多種慢性病共存比例達(dá)75%，為社會(huì)和公共服務(wù)帶來(lái)一系列挑戰(zhàn)。老齡人群健康問(wèn)題的研究需要深入探究遺傳學(xué)機(jī)制，我們希望通過(guò)對(duì)全國(guó)代表性隊(duì)列和重點(diǎn)地區(qū)數(shù)據(jù)的分析研究，為我國(guó)健康老齡化的推進(jìn)應(yīng)對(duì)提供科學(xué)證據(jù)。"

當(dāng)前，出生缺陷已成為我國(guó)新生兒死亡的首要因素，其發(fā)生率約為5.6%^[3]，不僅嚴(yán)重危害新生兒健康，也給無(wú)數(shù)家庭和社會(huì)造成巨大負(fù)擔(dān)。為提升出生人口質(zhì)量并為相關(guān)策略的制定提供科學(xué)依據(jù)，國(guó)內(nèi)出生隊(duì)列研究在過(guò)去十年間陸續(xù)興起。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩教授表示："在新生兒出生缺陷中，可明確遺傳診斷的約30%。危重癥患兒的遺傳病表型可能在早期還沒有出現(xiàn)，或者并不典型，還有可能被其他臨床癥狀所掩蓋，這些都給遺傳病因的明確診斷帶來(lái)阻礙。在新生兒危重癥臨床隊(duì)列的實(shí)踐中，我們尤為關(guān)注整合多維度表型和基因型數(shù)據(jù)，爭(zhēng)取在‘多組學(xué)'模式的遺傳病診斷研究方面取得突破。表型特征的精細(xì)挖掘和潛在遺傳致病位點(diǎn)的明確可以提高遺傳病診斷的概率，并最終可以推動(dòng)臨床診斷水平的提升和治療方案的完善。"

未來(lái)可及，組學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用譜新篇

近年來(lái)，新興技術(shù)的涌現(xiàn)、突破與應(yīng)用，正不斷加速科研領(lǐng)域新發(fā)現(xiàn)的誕生與成果轉(zhuǎn)化。隨著基因測(cè)序技術(shù)的迭代升級(jí)、單位測(cè)序成本以"超摩爾定律"的速度飛速下降，科學(xué)家和研究人員能夠在有限的預(yù)算范圍內(nèi)對(duì)更多的樣本進(jìn)行測(cè)序，并結(jié)合生物信息學(xué)分析及解讀的進(jìn)步，持續(xù)驅(qū)動(dòng)著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新見解的快速發(fā)現(xiàn)，尤其在腫瘤學(xué)、微生物等領(lǐng)域促進(jìn)了許多新的診斷和預(yù)后標(biāo)志物的研究進(jìn)展。

香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院助理院長(zhǎng)、消化疾病研究國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任于君教授表示："以消化道腫瘤為例，隨著腸道微生物與腫瘤相關(guān)研究不斷深入，基于腸道微生態(tài)的策略在腫瘤診斷和治療中顯示出前景。目前，尋找預(yù)測(cè)性微生物的生物特征并對(duì)其進(jìn)行干預(yù)的相關(guān)研究已取得一定進(jìn)展，其間采取了包括人體微生物采樣、宏基因組測(cè)序和生物信息學(xué)分析等方式。這些科研成果有望早日轉(zhuǎn)化，應(yīng)用于臨床，從而提升消化道腫瘤及其他消化道疾病的診治水平，更快減輕患者痛苦，造福更多有需要的人。"

單個(gè)人的全基因組序列數(shù)據(jù)約為90GB（十億字節(jié)），一項(xiàng)50萬(wàn)人的隊(duì)列研究?jī)H基因組序列數(shù)據(jù)就高達(dá)約5.6 PB（千兆字節(jié)），約等于5億張照片與1.5億小時(shí)視頻的數(shù)據(jù)量。因美納人工智能副總裁、杰出科學(xué)家Kyle Farh在本次會(huì)上表示："基于人工智能和大模型的算法正在基因數(shù)據(jù)領(lǐng)域展現(xiàn)巨大潛力，因美納研發(fā)團(tuán)隊(duì)正全力推動(dòng)基于自然選擇訓(xùn)練的AI算法在基因數(shù)據(jù)中的應(yīng)用開發(fā)。"今年6月，因美納宣布推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，其能夠利用靈長(zhǎng)類動(dòng)物基因和先進(jìn)的人工智能技術(shù)來(lái)改善遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)。

因美納全球高級(jí)副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示："我們很高興看到因美納基因測(cè)序技術(shù)的創(chuàng)新與突破能夠支持到大規(guī)模隊(duì)列研究數(shù)據(jù)分析的效率和精準(zhǔn)程度的提升。我們希望不斷拓寬科技創(chuàng)新深度與廣度，憑借技術(shù)應(yīng)用的國(guó)際經(jīng)驗(yàn)助力中國(guó)隊(duì)列研究的長(zhǎng)足發(fā)展，形成更好的國(guó)際協(xié)同發(fā)展。很期待能夠與各方緊密協(xié)作，以今天為起點(diǎn)，聚勢(shì)向未來(lái)而行，一同見證、思考、展望中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的高質(zhì)量發(fā)展與國(guó)民健康改善的無(wú)限可能。"

^[1] 2021年度國(guó)家老齡事業(yè)發(fā)展公報(bào)_部門政務(wù)_中國(guó)政府網(wǎng) (www.gov.cn)
^[2] 國(guó)務(wù)院關(guān)于印發(fā)國(guó)家人口發(fā)展規(guī)劃（2016—2030年）的通知_國(guó)家人口發(fā)展規(guī)劃（2016—2030年）_2017年第6號(hào)國(guó)務(wù)院公報(bào)_中國(guó)政府網(wǎng) (www.gov.cn)
^[3] 衛(wèi)生部發(fā)布《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》 (www.gov.cn)