加利福尼亞州圣迭戈2025年2月25日 /美通社/ -- 2025年2月24日，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）推出一系列技術路線圖創新，建立了業內最大的組學解決方案和測序應用產品組合。這些解決方案涵蓋了基因組學、空間轉錄組學、單細胞分析、CRISPR技術、表觀遺傳學和數據分析軟件，將幫助研究人員深入了解疾病的驅動因素。基于擁有卓越質量、一致性和準確性的因美納測序儀，這些新型組學解決方案在規模、準確性和可靠性方面均超越了行業標準。擴展后的多組學產品組合將于美國東部時間2月24日在基因組生物學技術進展大會（AGBT）上發布。
因美納首席執行官Jacob Thaysen表示，"因美納是行業創新的中堅力量，我們將凝聚因美納獨有的規模和影響力，帶來突破性的全新解決方案。因美納始終致力于為基因組學突破開辟新路徑，現在我們致力于加速多組學各個領域的進展。我們的技術將幫助研究人員更全面地了解生物學，加快將數據轉化為洞察，從而真正實現精準醫療。"
因美納首席技術官Steve Barnard博士表示，"因美納一如既往地推動開拓性創新并塑造行業標桿。正如研究人員所信賴的準確、完整且全面的基因組視圖一樣，因美納現在將這些屬性引入整個多組學領域的探索中，并提供了充分保障價值與可用性的完整工作流程。這些解決方案是科研發現的一次飛躍，我們非常期待將其帶入更多的實驗室。"
因美納在AGBT上的系列發布驅動多組學發現規模與質量提升
在AGBT研討會上，因美納將展示基于其測序平臺及全新多模態數據分析平臺的多組學能力的最新進展。這些進展表明，因美納持續致力于為客戶提供簡化工作流程的端到端解決方案，并不斷擴大其多組學產品組合，其中包括 Illumina Single Cell 和 Illumina Protein Prep。
"星座映射讀取技術"解鎖罕見病檢測的全新可能。因美納的"星座映射讀取（constellation mapped read）"技術旨在加深對基因組的理解，并簡化全基因組工作流程，同時減少傳統的文庫制備。該技術目前正在開發中，早期測試表明，其在復雜基因組區域、超長相位和大型結構重排方面的檢測能力得到了增強。這些進步有望為更加快速、全面的疾病檢測提供支持。
Rady兒童基因組醫學研究所總裁兼首席執行官Stephen Kingsmore博士將分享其對"星座映射讀取"技術的經驗，以及該技術對全面、快速全基因組測序的潛在影響，從而實現更早的遺傳和罕見疾病診斷。
"‘星座映射讀取'技術能夠提供結構性變異的高分辨率視圖——包括導致男孩A型血友病的最常見原因，這是標準方法目前無法實現的——這是基因組測序領域令人印象深刻的進步，" Kingsmore表示，"以前，這些變異必須通過定制的一次性測定來確定，通常需要一個月或更長時間。‘星座映射讀取'技術讓我們能夠在僅一天多的時間內完成從快速測序到深入分析的過程。"
美國東部時間2月24日星期一下午4:30至4:50，Kingsmore博士將在AGBT并行會議上發表題為《新型全基因組測序工作流程助力設計針對罕見遺傳病患者的等位基因特異性反義寡核苷酸》的摘要。基于"星座映射讀取"技術的產品預計將于2026年進行商業發布。
因美納推出面向CRISPR研究的單細胞解決方案。單細胞技術有望為腫瘤學、免疫學和藥物靶點發現等廣泛的研究領域帶來重要的生物學見解。全新 Perturb-seq 解決方案以前所未有的規模為因美納的多組學產品組合帶來了 Perturb-seq 實驗的新功能，從而使得在單細胞層面上發現藥物作用機制，并對復雜遺傳疾病的治療方法進行臨床研究成為可能。這項技術還將用于上周宣布的與博德臨床實驗室（Broad Clinical Labs） 的合作，旨在快速擴展單細胞解決方案，并在三年內實現 50 億單細胞圖譜生態系統。
該解決方案預計將在2025年底推出，提供三種新的試劑盒型號，分別可兼容每份樣本10,000、100,000和1,000,000個細胞，以支持從100個引導RNA（gRNA）序列的靶向研究到單次實驗超過10,000個gRNA的全基因組規模的發現。該解決方案利用對 Fluent PIPseq 基礎技術的最新改進，在同一檢測中對 CRISPR gRNA 序列和 3' RNA 基因表達進行雙重測量。與目前的單細胞試劑盒相比，gRNA 直接捕獲帶來了更具成本效益的工作流程、更高的靈敏度和更強大的可擴展性。
該解決方案將提供CRISPR激活、失活或靶向基因編輯Perturb-seq實驗的單細胞讀數，用于細胞圖譜繪制或藥物篩選研究等振奮人心的應用。這些試劑盒兼容所有因美納測序儀，并且工作流程包括通過因美納軟件進行 CRISPR gRNA 篩選的 DRAGEN 單細胞 RNA 分析。
因美納的5堿基解決方案用于甲基化分析和變異檢測，提升了遺傳及表觀遺傳數據的準確性。因美納的 5 堿基甲基化分析解決方案目前處于早期試用階段，可在一次檢測中同時進行基因變異和甲基化檢測。DNA 甲基化會影響基因的表達方式和時間。檢測和分析 DNA 甲基化的能力能夠幫助研究人員深化對 DNA 甲基化模式如何影響發育、細胞分化、腫瘤進展和環境暴露等生物學過程的理解。最終，它可以幫助研究人員確定用于檢測、診斷和治療策略的潛在生物標志物。
因美納的解決方案預計于2026年推出，它將通過單次文庫制備、測序和分析運行，提供對基因組、無細胞DNA或靶向測定的5堿基洞察，從而在保持成本效益的同時加深對基因組的理解。目前，采用 5 堿基解決方案的行業障礙包括成本、可用性和缺乏可靠的分析解決方案。現有的 DNA 和甲基化同步檢測產品在遺傳和表觀遺傳數據的準確性方面存在局限性。因美納的解決方案旨在通過提供更加簡便、更具成本效益的端到端解決方案來解決這些障礙，從而在單次實驗中實現遺傳變異和甲基化的高精度檢測。
美國東部時間2月25日星期二晚上9:10至9:30的AGBT并行會議上，倫敦健康科學中心研究所分子遺傳學實驗室主任Bekim Sadikovic博士將以《用于罕見未確診遺傳病的遺傳變異和表觀遺傳標志物同時檢測的新集成平臺》為題，發表該解決方案的早期試用客戶數據。
因美納將空間轉錄組學技術推向規模化。因美納公司上周宣布，將展示其新的空間轉錄組學技術，該技術可實現每張玻片上數百萬個細胞的細胞分辨率，以推動研究和發現的新路徑。基于因美納測序儀和集成多模態分析軟件的支持，因美納的空間組學技術為全轉錄組研究提供了前所未有的規模。該技術的捕獲區域面積將是現有技術的九倍，分辨率則高出四倍。博德研究所和因美納公司將合作開展一個開創性的空間組學旗艦項目，通過因美納全新空間組學技術展示大規模空間數據集的變革潛力。空間轉錄組學使研究人員能夠在細胞層面探索生物學的相互作用。例如，通過繪制細胞的詳細排列圖的"細胞圖譜"，研究人員可以在影響疾病的復雜組織結構方面獲得全新洞察。這也為腫瘤微環境、疾病通路、神經生物學、免疫腫瘤學等領域的發現提供了新的可能。作為一項端到端解決方案，空間轉錄組學技術還將以更具經濟性的價格為單細胞和空間組學研究人員創造更大價值。該技術擬于2026年進行商業發布。
Illumina Connected Multiomics（ICM）帶來因美納首個完全集成的多模態分析軟件。ICM作為一個多組學分析解決方案，提供了從樣本到洞察的無縫工作流程，幫助研究人員探索和分析多模態數據集，解鎖更深入的生物學洞察。它是一個簡單、直觀的工具，即使沒有生物信息學背景的科學家也可以利用它生成強大的統計數據和交互式可視化。這一全面的分析平臺取代了設置和維護起來可能困難又耗時的開源工具。ICM將提供可靠、準確且集成的洞察，以便從層層組學數據中取得突破。
因美納在AGBT的研討會將于美國東部時間2月24日中午12點至下午1:30舉行。整個AGBT會議期間，因美納將在Osprey Lounge 1展示其端到端工作流程。了解更多關于因美納多組學解決方案的信息，請訪問illumina.com/innovation。
前瞻性聲明
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