triSure NIPT首次在臺灣正式發(fā)布：將無創(chuàng)產(chǎn)前篩查從染色體異常拓展至更全面的基因風(fēng)險評估

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2026-04-14 14:36 737

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單次抽血，即可完成染色體分析、單基因疾病篩查與母體攜帶者檢測

臺北2026年4月14日 /美通社/ -- 在臺灣最具指標(biāo)性的婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)盛會——臺灣婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)會（TAOG）年會（創(chuàng)立于1961年）上，Gene Solutions Taiwan 正式發(fā)布創(chuàng)新非侵入性產(chǎn)前篩查技術(shù) triSure。此次發(fā)布標(biāo)志著臺灣臨床產(chǎn)前篩查的重要轉(zhuǎn)變，從傳統(tǒng)染色體檢測邁向更全面的基因風(fēng)險評估新時代。

Gene Solutions 醫(yī)療總監(jiān) Tang Hung Sang 醫(yī)師，在專題研討會上發(fā)表了「亞洲非侵入性產(chǎn)前篩查創(chuàng)新方法」演講

突破傳統(tǒng)：邁向"三合一"整合式產(chǎn)前篩查
盡管傳統(tǒng)NIPT長期以來被視為檢測常見三體染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，Gene Solutions 正在積極挑戰(zhàn)這一現(xiàn)有框架。
triSure 是一項"三合一"整合式產(chǎn)前篩查方案，通過單次母體抽血，即可同時整合單基因疾病篩查、攜帶者檢測與染色體異常分析，滿足臺灣臨床對于更高效率且更全面的胎兒與母體健康風(fēng)險評估需求。

學(xué)術(shù)專題研討會：整合與精準(zhǔn)化產(chǎn)前篩查的臨床觀點
本次發(fā)布通過高影響力學(xué)術(shù)專題研討會"亞洲無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的創(chuàng)新方法"進(jìn)一步深化臨床交流。該場次由長庚紀(jì)念醫(yī)院蕭圣文醫(yī)生與彰化基督教醫(yī)院陳明醫(yī)生共同主持，吸引超過200位醫(yī)生參與，展現(xiàn)臺灣臨床對先進(jìn)產(chǎn)前篩查的高度關(guān)注。

Gene Solutions 醫(yī)療總監(jiān) Tang Hung Sang 醫(yī)生指出，產(chǎn)前篩查正從傳統(tǒng)染色體異常檢測，轉(zhuǎn)向更廣泛且整合性的基因檢測框架。在先天性疾病的遺傳構(gòu)成中，染色體異常僅占一部分，而相當(dāng)比例與單基因疾病相關(guān)，包括顯性與隱性遺傳疾病。

為彌補(bǔ)這一臨床缺口，本次提出"三合一"整合篩查策略，包括：

胎兒染色體異常檢測（包含特定微缺失）：結(jié)合AI模型，在胎兒DNA比例（fetal fraction）較低時有效降低無結(jié)果率（no-call），并可識別母體性染色體異常，從而降低胎兒性染色體非整倍體篩查的假陽性率（FPs）。
常見顯性單基因疾病篩查：多來源于高外顯率基因的de novo突變，無法僅通過家族史預(yù)測，且其發(fā)生風(fēng)險會隨父親年齡增加而上升。Gene Solutions 于2023年發(fā)表于《Personalized Medicine》的研究顯示，該檢測可識別25種常見且嚴(yán)重的單基因疾病。孕早期篩查有助于在產(chǎn)前、分娩及產(chǎn)后各階段進(jìn)行更積極的臨床管理，從而改善整體孕產(chǎn)結(jié)局。
母體攜帶者篩查（針對常見隱性遺傳疾病）：依據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會（ACMG）建議，所有孕婦及計劃懷孕人群均應(yīng)接受第三層級（Tier 3）攜帶者篩查，涵蓋常染色體隱性（攜帶率 ≥1/200）及X連鎖遺傳疾病。triSure整合經(jīng)驗證的攜帶者篩查，可檢測18種常見隱性疾病，并結(jié)合二代測序（NGS）與gap-PCR技術(shù)，建立具規(guī)?；芰Φ牡刂泻Ｘ氀Y查方案，可檢測多種類型的基因變異。

此外，來自馬來亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心（University Malaya Medical Center, Malaysia）的 Tae Sok Kun 醫(yī)生指出，隨著NIPT檢測內(nèi)容不斷擴(kuò)展，結(jié)果解讀的復(fù)雜性也隨之提升。鑒于單基因疾病約占出生缺陷的15–25%，且約有1–2%的伴侶面臨特定遺傳疾病風(fēng)險，他強(qiáng)調(diào)建立系統(tǒng)化遺傳咨詢體系的重要性，包括：