北京2026年6月15日 /美通社/ -- 近日，全身型重癥肌無力（Generalized Myasthenia Gravis，gMG）主題科普?qǐng)A桌在京舉辦，gMG患者主題短片《破浪新生》同步首映。活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，多位臨床專家、藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)學(xué)者、患者組織代表與企業(yè)代表共同出席，圍繞疾病負(fù)擔(dān)、規(guī)范診療與兒童用藥保障等核心議題展開深入探討，共同呼吁社會(huì)各界提升對(duì)gMG患者長(zhǎng)期需求的關(guān)注，助力患者穩(wěn)住波動(dòng)、重塑人生。
全身型重癥肌無力主題圓桌的活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院副院長(zhǎng)、神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師趙重波教授表示："gMG最具特征的表現(xiàn)，在于其全身力量'晨輕暮重'的反復(fù)波動(dòng)，將患者推入失控的被動(dòng)人生，嚴(yán)重剝奪了他們的社會(huì)功能，更讓整個(gè)家庭深陷長(zhǎng)期照護(hù)與經(jīng)濟(jì)的重?fù)?dān)。而對(duì)于正處于生長(zhǎng)發(fā)育關(guān)鍵期的兒童與青少年而言，這種波動(dòng)透支的不僅是當(dāng)下的生活，更是他們的未來——身體發(fā)育受到不可逆干擾，心理健康遭受持續(xù)沖擊。我們希望以此為契機(jī)，凝聚臨床、社會(huì)與政策各方力量，讓更多患者和家庭走出這場(chǎng)波動(dòng)困境。"
"晨輕暮重"的真相，看見波動(dòng)背后被透支的童年與人生
MG是一種獲得性神經(jīng)肌肉接頭(NMJ)傳遞障礙的復(fù)雜慢性自身免疫疾病[1]。gMG作為以全身肌群受累為主的類型，其最具特征性的臨床表現(xiàn)是骨骼肌的波動(dòng)性無力及易疲勞性。患者的日常癥狀往往呈現(xiàn)"晨輕暮重"、活動(dòng)后加重而休息后減輕的動(dòng)態(tài)起伏[2]。這種難以捉摸的無力感，使得患者的身體狀態(tài)時(shí)刻充滿未知，生活頻頻面臨失控的可能。
gMG可發(fā)生于任何年齡段，對(duì)于兒童及青少年患者而言，疾病帶來的身心負(fù)擔(dān)尤為兇險(xiǎn)：隨著病情進(jìn)展，患兒可能出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙，其中部分發(fā)展為難治性的患兒，其急性加重風(fēng)險(xiǎn)與引發(fā)肌無力危象的風(fēng)險(xiǎn)將分別飆升4.7倍與4倍，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致患兒死亡[3]。
在沉重的身體負(fù)擔(dān)之外，疾病帶來的心理創(chuàng)傷也不容忽視。在患者主題短片中，患者帆帆（化名）分享了她童年因病背負(fù)的心理重?fù)?dān)："我對(duì)童年的記憶，幾乎都是從疾病開始的。小時(shí)候，只要聽說哪里有醫(yī)院、哪里有醫(yī)生可能治好這個(gè)病，父母就會(huì)立刻帶著我趕過去。求醫(yī)、轉(zhuǎn)診、奔波，已經(jīng)成為整個(gè)家庭生活的一部分。隨著年齡增長(zhǎng)，我甚至曾經(jīng)被全班男同學(xué)追著起外號(hào)，我很害怕別人問我為什么像怪物。"
國(guó)家老年醫(yī)學(xué)中心、北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍教授指出："在日常的臨床診療中，我們真切地看到gMG給兒童患者及其家庭帶來的巨大身心負(fù)擔(dān)。兒童正處于生長(zhǎng)發(fā)育的關(guān)鍵階段，疾病的反復(fù)波動(dòng)不僅嚴(yán)重限制其日常學(xué)習(xí)與社交活動(dòng)，更對(duì)其身心發(fā)育造成持續(xù)、深遠(yuǎn)的負(fù)面影響。面對(duì)如此沉重的疾病負(fù)擔(dān)，打破疾病反復(fù)的惡性循環(huán)是當(dāng)下臨床亟待破局的關(guān)鍵。令人欣慰的是，近期新型靶向生物制劑已惠及兒童患者，為填補(bǔ)gMG患兒未滿足的臨床需求帶來了新希望。我們期待這些創(chuàng)新療法能進(jìn)一步在臨床可及，幫助更多患兒真正走出波動(dòng)困境，重獲健康成長(zhǎng)的機(jī)會(huì)。"
破解波動(dòng)困局："雙達(dá)標(biāo)"策略引領(lǐng)治療新方向
長(zhǎng)期以來，針對(duì)gMG的治療，臨床上主要通過膽堿酯酶抑制劑、糖皮質(zhì)激素、非激素類免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換以及胸腺切除等傳統(tǒng)手段來改善病情[4]。然而，由于gMG病程遷延，大量患者在接受傳統(tǒng)治療后，依然會(huì)頻繁經(jīng)歷疾病的波動(dòng)或加重[5],[6]。尤其值得關(guān)注的是，為了壓制波動(dòng)癥狀，部分患者不得不長(zhǎng)期或大量使用激素等傳統(tǒng)藥物。
隨著新型靶向生物制劑的研發(fā)與廣泛應(yīng)用，gMG的診療理念已從單純的癥狀控制，升級(jí)為注重長(zhǎng)病程管理的"雙達(dá)標(biāo)"策略。趙重波教授表示："隨著診療理念不斷進(jìn)步，臨床上也越來越關(guān)注如何在有效控制癥狀、減少疾病波動(dòng)的同時(shí)，兼顧患者的長(zhǎng)期生活質(zhì)量和治療安全性。尤其對(duì)于兒童患者而言，治療不僅要關(guān)注當(dāng)下癥狀的改善，也需要綜合考慮成長(zhǎng)發(fā)育、心理健康和未來生活。現(xiàn)代gMG管理正在從單純控制癥狀，逐步走向更穩(wěn)定、更精準(zhǔn)、更可持續(xù)的長(zhǎng)期管理，幫助患者實(shí)現(xiàn)少波動(dòng)、少?gòu)?fù)發(fā)，盡可能回歸正常生活。"
助力gMG患兒奔赴平穩(wěn)未來，多方呼吁完善兒童用藥保障
gMG對(duì)兒童的影響遠(yuǎn)超癥狀本身——反復(fù)波動(dòng)干擾學(xué)業(yè)、心理、社會(huì)融入，消耗成長(zhǎng)時(shí)光，給家庭帶來長(zhǎng)期照護(hù)壓力與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而治療選擇的局限，更使這一處境雪上加霜。
約10%~20%的患兒進(jìn)展為難治性gMG[7]，急性加重風(fēng)險(xiǎn)較非難治性增加4.7倍、危象風(fēng)險(xiǎn)增加4倍，嚴(yán)重時(shí)可致死亡[8]。在治療方面，長(zhǎng)期激素治療對(duì)患兒影響深遠(yuǎn)：現(xiàn)有常規(guī)免疫治療3年緩解率僅為48.6%[9]，糖皮質(zhì)激素誘發(fā)的MG加重發(fā)生率約為33.3%，如進(jìn)展到嚴(yán)重的呼吸或吞咽困難等，將需要進(jìn)入ICU緊急救治[10]；87%的患兒身高低于目標(biāo)身高[11]，并可引發(fā)肥胖、繼發(fā)性糖尿病、骨髓抑制、肝腎功能損傷等嚴(yán)重不良反應(yīng)[12]-[18]。疾病反復(fù)波動(dòng)疊加治療副作用，不僅長(zhǎng)遠(yuǎn)地影響患兒的學(xué)業(yè)、心理與社交發(fā)展，更給家庭帶來長(zhǎng)期沉重的經(jīng)濟(jì)與照護(hù)負(fù)擔(dān)。
中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)藥物經(jīng)濟(jì)評(píng)價(jià)分會(huì)主任委員張方教授表示："gMG患兒家庭所承受的，遠(yuǎn)不止于直接醫(yī)療支出，住院、長(zhǎng)期照護(hù)、家長(zhǎng)誤工及繼發(fā)疾病費(fèi)用，共同構(gòu)成了一筆被嚴(yán)重低估的社會(huì)成本。近年來，國(guó)家積極探索兒童及罕見病用藥保障路徑，相關(guān)政策信號(hào)持續(xù)釋放。我們期待這一進(jìn)程的推進(jìn)，促進(jìn)兒童gMG創(chuàng)新藥物可及性與支付保障水平提升，讓每一位患兒都能獲得改變命運(yùn)的治療機(jī)會(huì)。孩子是一個(gè)社會(huì)最不能辜負(fù)的未來。全社會(huì)正攜手為gMG患者和家庭筑起一道堅(jiān)實(shí)的守護(hù)墻——疾病可以限制身體，但永遠(yuǎn)無法阻擋愛與希望為孩子們鋪就的未來。"
創(chuàng)新藥物的可及性，不只是一個(gè)政策議題，更關(guān)乎這些孩子的未來能否被真正托住。"人和家庭被疾病長(zhǎng)期裹挾以后，生活看不到頭，就像一條沒有盡頭的黑暗隧道。"北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人、主任清昭動(dòng)容地說："這些年，愛力陪伴了很多全身型重癥肌無力患兒走過漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路——有的孩子從學(xué)會(huì)走路就開始跑醫(yī)院，有的家庭為了一次就診輾轉(zhuǎn)數(shù)千公里。我們看到的，是疾病在不斷奪走他們本該擁有的成長(zhǎng)時(shí)光。全身型重癥肌無力患兒正處于人生的起步階段，但他們面對(duì)的，是可能影響全生命周期的波動(dòng)拉鋸戰(zhàn)。我們迫切呼吁將重癥肌無力納入各地特種病或大病保障范圍，推動(dòng)兒童全身型重癥肌無力新型靶向生物制劑盡早進(jìn)入醫(yī)保，這是這些患兒家庭共同的期盼。"
阿斯利康中國(guó)副總裁、罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清表示："gMG患者，尤其是兒童患者，仍面臨疾病反復(fù)波動(dòng)、治療未被滿足需求突出以及可及性不足等現(xiàn)實(shí)挑戰(zhàn)。阿斯利康始終以患者為中心，持續(xù)推動(dòng)罕見病治療的研發(fā)創(chuàng)新與可及，努力將前沿科學(xué)成果轉(zhuǎn)化為患者可用、可負(fù)擔(dān)的治療選擇。我們也期待與臨床專家、學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)、患者組織及相關(guān)方共同推動(dòng)兒童gMG用藥保障。以科學(xué)之力，點(diǎn)亮罕見新生，重塑社會(huì)棟梁。"
[1] Conti-Fine BM, Milani M, Kaminski HJ. Myasthenia gravis: past, present, and future. J Clin Invest. 2006;116(11):2843-2854. |
[2] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)免疫學(xué)組. 中國(guó)重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）[J]. 中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志, 2021, 28(1): 1-12. |
[3] Engel-Nitz NM, et al. Muscle Nerve. 2018;58(1):99-105. 7. |
[4] 中國(guó)免疫學(xué)會(huì)神經(jīng)免疫分會(huì).中國(guó)重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）.中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志,2021年1月第28卷第1期. |
[5] Lai CH, et al. Nationwide population-based epidemiological study of myasthenia gravis in Taiwan. Neuroepidemiology. 2010;35(1):66-71. |
[6] 2022 中國(guó)MG患者健康報(bào)告. |
[7] ANN. MS. ID. 539.3. 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)免疫學(xué)組. 中華神經(jīng)科雜志, 2025, 58(7): 721.4. |
[8] Engel-Nitz NM, et al. Muscle Nerve. 2018;58(1):99-105. |
[9] Tanitrun Papred, et al. 2025 WMS poster. |
[10] Lotan I, et al. J Neurol. 2021 Dec;268(12):4573-4586. |
[11] Simon D, et al. J Rheumatol. 2002;29(6):1296-300. |
[12]. 中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌分會(huì)等. 中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2023;39(4):289-296. |
[13]. Cain DW, Cidlowski JA. Immune regulation by glucocorticoids. Nat Rev Immunol. 2017 Apr;17(4):233-247. |
[14]. Crabtree NJ, et al. GBone. 2018 Nov;116:181-186. |
[15]. Caplan A, et al. J Am Acad Dermatol. 2017;76(2):201-207. |
[16]. Kerrebijn KF, de Kroon JP. Arch Dis Child. 1968;43(231):556-61. |
[17]. Ribeiro D, et al. Eur J Pediatr. 2015 Jul;174(7):911-7. |
[18]. Wolthers OD, Schou AJ. Horm Res. 2005;64(3):116-8. |
