北京2022年4月8日 /美通社/ -- 今日，泛生子（納斯達克代碼：GTH）在2022年美國癌癥研究協會年會（AACR2022），依托“一步法”專利技術（中國發明專利ZL201710218529.4），以及Onco PanScan^TM、肉瘤全體系基因檢測等核心產品，發布了17項研究成果，意在助力癌癥全周期的科學研究與臨床管理。

這些研究包括在肺癌、胃癌、結腸癌、膀胱癌、膠質瘤、肉瘤等多癌種基因突變和融合圖譜特征，遺傳易感基因和免疫治療分子標志物篩選，分子檢測指導臨床分型、診斷和治療等領域的探索。這些研究同時也是泛生子攜手20余家國內頂級醫院，結合臨床數據，圍繞中國人群深入分析的集中呈現。

泛生子首席醫療官胡云富博士表示：“此次亮相AACR2022的研究成果，基于泛生子創新技術及產品，探索了多癌種基因組學的特征及產品臨床應用。如通過泛生子DNA和RNA同檢的肉瘤全體系基因檢測產品，研究了兒童肉瘤和成人肉瘤在基因變異上的差異，同時揭示肉瘤中的遺傳變異和HRR基因變異，為肉瘤患者PARP抑制劑等的潛在使用提供了證據；通過泌尿Onco Urine^TM產品發現在MIBC（肌層浸潤性膀胱癌）免疫新輔助治療的患者中，尿液無創基因檢測具有評估患者病理緩解潛力；通過Onco PanScan^TM的產品研究了與免疫治療相關的POLE/POLD1，MMR，MSI，TMB 等相關指標，并發現ACVR2A^LOF在胃癌和腸癌中與MSI的變異相關等。未來泛生子的產品與技術將不斷助力推動癌癥患者的早期診斷和臨床診療。”

本次泛生子在AACR2022發布的17項研究成果，主要涉及以下四個領域：

基因突變及融合圖譜研究助力臨床分型、個性化治療

五項研究（#5756、#5755、#5746、#5575、#5771）基于回顧性二代基因測序結果，分別對成人和兒童肉瘤基因組、肉瘤HRR基因、膠質瘤融合，實體瘤BRAF和RAF1融合以及肺癌RTK型融合進行基因突變和融合圖譜繪制，探尋與癌癥相關分子特征，對腫瘤分型、個性化治療進行判斷和指導。

分子檢測指導臨床診斷、治療

• 膠質母細胞瘤（GBM）是最常見的惡性腦腫瘤，GBM患者的預后很差，復發風險很高。研究#5264報告了一例罕見的GBM患者，在手術切除后兩年復發，根據組織病理學特征被診斷為低級別星形細胞瘤。然而，其分子特征顯示，該復發腫瘤應被診斷為高級別GBM，從而表明將組織病理學特征與分子特征結合診斷的臨床重要性。
• 根治性膀胱切除術（RC）是肌層浸潤性膀胱癌（MIBC）的標準治療方法，但即使尿路改道，也會極大影響患者的生活質量。研究#5101報告了一例接受RC治療的MIBC患者在免疫新輔助治療期間進行尿液動態監測的案例，表明尿液的動態監測可反映病理完全緩解，這將有助于幫助臨床選擇患者進行膀胱保全治療以及個性化護理。
• HER2抗體曲妥珠單抗聯合化療是HER2陽性乳腺癌/胃癌患者的一線治療方案，最近這一方案在HER2陽性的膽囊癌（GBC）患者中也顯示了抗腫瘤活性。然而，目前尚無有效手段應對HER2陽性GBC對HER2靶向治療的耐藥問題。研究#5517報告了一例HER2陽性轉移性GBC患者，對曲妥珠單抗聯合化療難治，但在加用PD-1抗體卡瑞利珠單抗后有明顯的臨床獲益，表明了免疫治療與HER2靶向治療相結合對HER2陽性GBC患者的治療意義。

遺傳易感基因研究指導腫瘤早篩早診

四項研究（#5840、#5875、#5777、#5778）探索膠質瘤、肉瘤和胃癌中致病胚系突變，包括HRR和MMR核心基因和其他關鍵的遺傳易感基因，對于疾病早期診斷、遺傳咨詢和治療具有重要指導意義。

免疫治療分子標志物篩選加碼免疫治療人群篩選

五項研究（#5292、#5774、#5751、#5197、#5752）探討了BRAF、POLE/POLD1、clock基因，以及ACVR2A^LOF與MMR、TMB等的相關性，可作為潛在的免疫治療生物標志物。

關于泛生子

泛生子（納斯達克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準醫療公司，專注于癌癥基因組學研究和應用，并致力依托先進的分子生物學及大數據分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產品及服務管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監測及預后管理的癌癥全周期，并與產業鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術的更多創新應用方向和場景。更多公司信息請訪問：https://www.genetronhealth.com。

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