新加坡 2025年5月20日 /美通社/ -- 為推動癌癥檢測的公平可及，Gene Solutions 重磅推出了全新一代血液檢測產品 SPOT-MAS Lung。該產品融合人工智能 (AI) 和多組學分析技術，專為肺癌早篩而設計，尤其適用於傳統篩查常常遺漏的無癥狀人群，以及出現癥狀但影像學檢查結果不明確的患者。SPOT-MAS Lung有望為亞洲地區提供更早期、精準的肺癌檢測路徑。

為何肺癌早篩在亞洲至關重要？

亞洲是全球肺癌疾病負擔最重的地區，佔據全球62%的肺癌死亡病例 (1)。令人震驚的是，該地區近半數患者在出現癥狀且確診時已為晚期轉移階段，而此時往往已無法進行根治性治療(2)。但若能在早期發現肺癌，患者的預後情況將得到極大改善——五年生存率可提升四倍以上(3)。因此，早期篩查對於改善患者預後起著至關重要的作用。

漏診之殤：現行篩查指南外的無癥狀患者

現有以吸煙史為基礎的肺癌篩查路徑雖對部分人群有效，但補充性的篩查手段有助於擴大檢測範圍，將其他高風險群體納入其中(4)。全球範圍內非吸煙者肺癌（LCINS）已成為第五大癌癥死因 (5)。在亞洲，多達61.9%至72.9%的肺癌患者可能在現行篩查框架下被遺漏，非吸煙者受到的影響尤為嚴重(6)(7)。值得注意的是，女性肺癌患者中高達84.5%並不符合篩查標準 (6)，使得大量無癥狀個體錯失治療窗口。

亞洲各國對肺癌篩查高風險人群的定義存在差異，但普遍以吸煙史超過30包年的個體為主要標準(8)。僅有少數國家如中國，將"與吸煙人群共同生活或同室工作≥20年"等暴露因素納入考量(9)。其他潛在高風險人群則未被納入官方篩查建議中，存在明顯空白。

有癥狀病例的篩查路徑不明晰

儘管Lung-RADS系統在規範低劑量CT（LDCT）肺癌篩查中發揮了作用，但其仍存在諸多局限。其中，對於部分影像學表現不明確的的情況（如結節密度增加但未變大）缺乏明確指引，導致臨床決策陷入兩難(10)。一方面可能導致患者過度隨訪與焦慮，另一方面也可能延誤診斷和治療時機。

SPOT-MAS Lung ：肺癌早篩的新希望

SPOT-MAS 是由 Gene Solutions 開發的一項基於血液的癌癥檢測技術，通過分析由腫瘤細胞釋放入血液中的循環腫瘤DNA（ctDNA）中的多種生物特徵，實現早期癌癥識別。此前， SPOT-MAS 已通過一項對 9,024 名健康個體的縱向研究被驗證為多癌種早篩（MCED）工具 (11)。儘管能夠通過一次抽血同時篩查包括肺癌在內的多種癌癥被認為是重大突破，但如何在大規模人群中實現"可負擔"的先進檢測，仍是擺在行業面前的重要難題。 

為應對上述挑戰，SPOT-MAS Lung 整合了基於亞洲人群數據訓練的 AI 模型與多組學腫瘤圖譜（Tumor ATLAS），在保持高靈敏度(90%)和高特異度(92%)檢測性能的同時顯著降低檢測成本(12)。該檢測覆蓋片段組學（fragmentomics）、核小體定位（nucleosome positioning）、拷貝數變異（CNAs）、以及4鹼基末端片段特徵等多維度信號。其卓越的性能表現已發表於《 Future Oncology 》，並在2025年歐洲肺癌大會(ESMO Lung 2025)上公開展示。值得注意的是，研究顯示 SPOT-MAS Lung 在吸煙者與非吸煙者間的分類表現並無顯著性能差異(12)，進一步佐證其在亞洲地區高風險人群中的應用潛力，尤其適用於非吸煙型肺癌高發人群。 

對於高風險但無癥狀的個體（如非吸煙者或女性），SPOT-MAS Lung 通過無創血液檢測方式，提供了實現早期篩查的可行方案；而對於有癥狀但影像結果不明確的患者，該檢測可用於動態追蹤分子變化，為醫生提供更充分的信息以支持及時、科學的決策。通過與現有篩查路徑形成互補，SPOT-MAS Lung 有助於避免更多高風險個體被遺漏，為肺癌早診早治提供支持。目前，Gene Solutions 正計劃在新加坡開展一項多中心前瞻性研究，以進一步評估 SPOT-MAS Lung 在篩查與輔助診斷人群中的真實世界應用表現。 

馬來西亞肺癌網絡(LCNM)創始主席Anand Sachithanandan博士教授強調了該項技術創新在早期篩查中的價值：

「這項技術具備極大潛力，不僅可優化和增強當前篩查路徑，還可填補傳統標準下對高風險非吸煙人群' 篩查盲區' 的空白。」

社區篩查：從技術走向公共健康

為將臨床創新切實轉化為公共健康成果，Gene Solutions 聯合 365 防癌教育協會(365CPS)和 Bethesda 醫療中心，共同將 SPOT-MAS Lung 引入社區。作為新加坡公共健康行動的一部分，三方合作通過外展活動為120名居民提供免費檢測，旨在提升公眾對肺癌早篩意識，擴大早篩的可及性。 

Bethesda 醫療中心發言人表示：" 我們很榮幸能與 Gene Solutions 及365防癌教育協會攜手推進這一意義非凡的項目。癌癥的早發現對預防和管理至關重要，我們致力於支持社區層面的篩查工作，推動健康公平。"

無論採用何種篩查方法，提升公眾（尤其是高風險人群）對早期檢測的認知與參與度，是改善肺癌診療結果的關鍵一環。唯有通過更早期、更普惠的檢測手段，我們才能逐步縮小當前肺癌診療現狀的關鍵差距。這一理念與Gene Solutions的核心使命高度契合：以可及的精準檢測技術，服務亞洲真實人群的早篩需求，推動早診早治常態化。

關於Gene Solutions

Gene Solutions 是一家亞洲跨國生物科技公司，在利用先進的人工智能 (AI) 和 ctDNA 技術提供創新癌癥檢測解決方案方面處於領先地位。公司與東南亞 4,500 多家醫院和診所合作，擁有一支由約 250 名生物學專家和技術人員組成的專業團隊，員工總數達 700 人。 

Gene Solutions 已發表 50 多篇同行評審的論文，並開展了 50 多項多中心研究，其自主研發成果以及位於新加坡和越南的 CAP 認證的新一代測序 (NGS) 實驗室備受認可。該公司將多維基因組學與AI驅動分析方法相結合，推動癌癥診療模式的革新。

參考文獻

(1) GLOBOCAN 2020 – Global Cancer Observatory, Lung Cancer Statistics

(2) Lam, D. C.-L.; Liam, C.-K.; Andarini, S.; Park, S.; Tan, D. S. W.; Singh, N.; Jang, S. H.; Vardhanabhuti, V.; Ramos, A. B.; Nakayama, T.; Nhung, N. V.; Ashizawa, K.; Chang, Y.-C.; Tscheikuna, J.; Van, C. C.; Chan, W. Y.; Lai, Y.-H.; Yang, P.-C. Lung Cancer Screening in Asia: An Expert Consensus Report. Journal of Thoracic Oncology 2023, 18 (10), 1303–1322.

(3)數據來源：美國癌癥協會(ACS)《2022癌癥事實與數據》和《2021癌癥事實與數據》；ACS網站；國際癌癥研究機構網站。

(4) Infante, M. V.; Cardillo, G. Lung Cancer Screening in Never-Smokers: Facts and Remaining Issues. Eur Respir J2020, 56 (5), 2002949.

(5) Kim, R. Y. Insights Into Opportunistic Lung Cancer Screening for Individuals Who Have Never Smoked. JAMA Netw Open 2025, 8 (1), e2454009.

(6) Loh, C. H.; Koh, P. W.; Ang, D. J. M.; Lee, W. C.; Chew, W. M.; Koh, J. M. K. Characteristics of Singapore Lung Cancer Patients Who Miss out on Lung Cancer Screening Recommendations. Singapore Medical Journal 2024, 65 (5), 279–287.

(7) Kakinuma, R.; Muramatsu, Y.; Asamura, H.; Watanabe, S.; Kusumoto, M.; Tsuchida, T.; Kaneko, M.; Tsuta, K.; Maeshima, A. M.; Ishii, G.; Nagai, K.; Yamaji, T.; Matsuda, T.; Moriyama, N. Low-Dose CT Lung Cancer Screening in Never-Smokers and Smokers: Results of an Eight-Year Observational Study. Transl Lung Cancer Res 2020, 9 (1), 10–22.

(8) Pinsky PF. Lung cancer screening with low-dose CT: a world-wide view. Transl Lung Cancer Res. 2018 Jun;7(3):234–242. doi: 10.21037/ tlcr.2018.05.12

(9)中華人民共和國國家衛生健康委員會。（2024年8月27日）。國家衛生健康委辦公廳關於印發《肺癌篩查與早診早治方案（2024年版）》的通知。醫療應急司。

(10) Martin, M. D.; Kanne, J. P.; Broderick, L. S.; Kazerooni, E. A.; Meyer, C. A. Lung-RADS: Pushing the Limits. RadioGraphics 2017, 37 (7), 1975–1993.

(11) Nguyen, et. al. (2025) Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for

(12) Nguyen, V. T. C., et al. (2025). Cost-effective shallow genome-wide sequencing for profiling plasma cfDNA signatures to enhance lung cancer detection. Future Oncology, 1–12.

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